دیستروفی عضلانی نام گروهی از بیماری‌هاست که اصلی‌ترین مشخصه آن ضعیف شدن عضله‌های بدن است. این بیماری ها ارثی هستند یعنی از والدین به فرزند منتقل میشوند و همچنین پیشرونده هستند یعنی علائم آنها به مرور زمان بیشتر میشود. آیا شما تجربه این بیماری در مورد خود یا اطرافیانتان را دارید؟ درباره انواع آن چه می‌دانید؟ دو نوع شایعتر این بیماری ها یکی بیماری دوشن و دیگری بیماری بکر است. در این مقاله با ما همراه باشید تا درباره این بیماری و انواع آن بیشتر بدانید.
نقش وراثت در دیستروفی عضلانی
هر فردی دو نسخه از هر ژن را دارد (به استثنای کروموزوم‌های جنسی)، یک نسخه را از یک والد به ارث می‌برید و نسخه دومی را از والد دیگر. اگر یک یا هر دو والدین، ژن جهش یافته داشته باشند، باعث MD میشود. می‌توانند آن را به فرزند هم منتقل کنند. بسته به نوع خاص MD، این شرایط می‌تواند به موارد زیر نام گذاری شوند:
- اختلال ارثی مغلوب
- اختلال ارثی غالب
- اختلال مرتبط با جنس (X)
در چندین مورد، جهش ژنتیکی که باعث این بیماری میشود نیز، می‌تواند به عنوان یک رویداد جدید در خانواده شناخته شود. این به عنوان یک جهش خود به خود شناخته میشود.
برای مطالعه بیشتر: هر آنچه درباره بیماری بورسیت نمی‌دانید
تنوع دیستروفی، بررسی انواع رایج آن
بیش از ۳۰ نوع مختلف از بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که به لحاظ علایم و حادی خود بیماری با هم تفاوت دارند. همچنین ۹ گروه بیماری هستند که برای تشخیص بیماری دسته‌بندی شده‌اند. ما در اینجا چند نوع رایج آن را بررسی می‌کنیم.
دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy)، نوعی دیستروفی ماهیچه‌ای بسیار شایع در کودکان است. اکثر مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن را پسران تشکیل می‌دهند. به این جهت، ابتلای دختران به این بیماری عمدتا از موارد نادر محسوب میشود. علائم دیستروفی عضلانی دوشن عبارتند از:
- مشکل در راه رفتن
- از دست دادن انعطاف ماهیچه‌ها
- مشکل در ایستادن
- حالت ایستادن بد
- نازک شدن استخوان‌ها
- اسکولیوز یا گوژپشتی (که به خمیدگی غیر عادی ستون فقرات گفته میشود)
- کم‌توانی ذهنی خفیف
- مشکلات تنفسی
- مشکل در بلع
- ضعف ریه و قلب
دیستروفی بکر
دیستروفی عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy)، شبیه به دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن است، اما نسبت به آن خفیف‌تر است. این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای نیز در پسران شایعتر است. ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاهای فرد بروز پیدا میکند و علایم آن بین ۱۱ تا ۲۵ سالگی در فرد مشخص میشود.
سایر علایم دیگر دیستروفی ماهیچه‌ای بکر عبارتند از:
- راه رفتن روی انگشتان پا
- به دفعات افتادن روی زمین
- گرفتگی ماهیچه‌ها
- مشکل در بلند شدن از روی زمین
شاید این مطلب هم برایتان جالب باشد: سیر تا پیاز بیماری مننژیت
دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital muscular dystrophy)، معمولا بین تولد و ۲ سالگی بروز پیدا میکند. در واقع در این دوران والدین متوجه میشوند که عملکرد حرکتی و کنترل ماهیچه‌های فرزندشان به نحو مطلوب رشد نمی‌کند. علایم بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی متفاوت است، اما شایع‌ترین علایم بیماری عبارتند از:
- ضعف عضلانی
- کنترل ضعیف روی حرکات
- عدم توانایی نشستن یا ایستادن بدون کمک
- اسکولیوز
- ناهنجاری پا
- مشکل در بلع
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بینایی
- مشکلات گفتاری
- کم‌توانی ذهنی
با اینکه که علایم بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی از خفیف تا حاد متغیر است، اما اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا میشوند توانایی نشستن یا ایستادن بدون کمک را ندارند.
دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy) به آن بیماری اشتاینرت (Steinert’s disease) یا دیستروفی میوتونیکا نیز گفته میشود. این نوع دیستروفی عضلانی باعث میوتونی میشود که همان عدم توانایی در شل کردن عضلات پس از انقباض است. میوتونی منحصر به همین نوع دیستروفی ماهیچه‌ای است.
دیستروفی ماهیچه‌ای میوتونیک می‌تواند این قسمت‌های بدن را گرفتار کند که عبارتند از:
- ماهیچه‌های صورت
- دستگاه عصبی مرکزی
- غدد فوق کلیوی (آدرنال)
- قلب
- تیروئید
- دستگاه معده و روده‌ای
همینطور علایمی که اغلب در صورت و گردن بروز پیدا می‌کنند عبارتند از:
- افتادگی ماهیچه‌های صورت که باعث میشود فرد ظاهری نزار و نحیف پیدا کند
- مشکل در بالا بردن گردن به دلیل ضعف ماهیچه‌ی گردن
- مشکل در بلعیدن مواد غذایی و آشامیدنی‌ها
- افتادگی پلک
- طاسی زودرس در ناحیه جلوی سر
- مشکلات بینایی از جمله آب مروارید
- کاهش وزن
- افزایش تعرق
این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای همچنین ممکن است باعث ناتوانی جنسی و کوچک شدن بیضه‌ها در مردان شود. در زنان نیز ممکن است باعث عادات ماهیانه نامنظم و نازایی شود.
بروز دیستروفی میوتونیک در بزرگسالان در ۲۰ و ۳۰ سالگی شایع است. شدت علایم می‌تواند تا حد زیادی متفاوت باشد. برخی مبتلایان به این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای ممکن است علایم خفیف داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علایم کُشنده‌ای مانند نارسایی‌های قلبی و ریوی داشته باشند.
درباره‌ی آب درمانی چه می‌دانید؟
شیوه‌های تشخیص دیستروفی عضلانی
آزمایش‌های تشخیص دیستروفی عضلانی عبارتند از:
- بیوپسی عضلانی (بافت‌برداری و معاینه نمونه کوچکی از بافت ماهیچه‌ای)
- آزمایش DNA
- آزمایش نوار عصب و عضله یا الکترومیوگرافی (Electromyography) که از الکترود برای بررسی ماهیچه و عصب آن استفاده میکند
- آزمایش سطح آنزیم خون (سطح کراتین کیناز بررسی میشود که نمایانگر التهاب و آسیب‌دیدگی بافت‌های ماهیچه‌ای است)
بیوسپی ماهیچه‌ای در بیماری‌های دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) و دیستروفی ماهیچه‌ای بکر (Becker muscular dystrophy)، نشان می‌دهد که دیستروفین یا پروتئین ماهیچه‌ای تا چه حد آسیب دیده یا حالتی غیر عادی دارد. آزمایش DNA نیز وضعیت ژن مرتبط به بیماری را ارزیابی میکند.
بیشتر بخوانید، بیشتر بدانید: همه چیز درباره بیماری لوپوس
درمان‌های دیستروفی عضلانی
اغلب علایم بیماری دیستروفی عضلانی به‌وسیله‌ی ورزش، فیزیوتراپی، دستگاه‌های توانبخشی، تمرین‌های تنفسی و در مواردی جراحی مرتفع میشوند:
- ورزش و فیزیوتراپی می‌تواند وضعیت ناهنجار و دردناک مفاصل را به حداقل برساند. ورزش و فیزیوتراپی همچنین ممکن است از انحنای ستون فقرات جلوگیری کرده یا آن را به تعویق بیاندازد. عموما تمرین‌های تنفسی مانند تنفس عمیق و تمرین‌های سرفه نیز می‌تواند برای بیماران مثمر ثمر باشد.
- عصا، صندلی چرخدار و سایر وسایل توانبخشی نیز می‌توانند به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کنند تا تحرک، توازن بدنی و استقلال خود را حفظ کنند.
- گاهی‌اوقات عمل جراحی می‌تواند ضعیف و تحلیل عضلات را تسکین دهد. در دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) و دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy)، اغلب لازم است که عمل جراحی برای تعبیه‌ی دستگاه ضربان‌ساز قلب انجام گیرد.
این محتوای مفید را هم دنبال کنید: درباره تالاسمی بیشتر بدانید
پیامدهای احتمالی دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی، برعضلات قلب و ریه تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت این بیماری، فرد مستعد ابتلا به این موارد میشود:
- مشکلات قلبی مانند آریتمی و نارسایی قلبی
- عفونت‌های تنفسی، از جمله پنومونی
- مشکلات تنفسی
سخن پایانی
در این نوشتار درباره دیستروفی عضلانی و انواع آن سخن گفتیم. باید گفت که تا کنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده. این بیماری ها تقریباً همیشه در پسران اتفاق میفتد و ژن آن معمولاً از مادر که ژن بیماری را حمل میکند ولی خودش علامتی ندارد به پسرش منتقل میشود. امید است این مطلب برایتان مفید بوده باشد. شما هم نظرات و تجربیات خود را در کامنت بنویسید.
